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mise à jour le 16/03/06 |
01/03/2005 Cette page est en construction. | L'utilisation, même partielle, de toute publication en ligne sur ce site ne peut se faire qu'après l'accord de FAIT 21 et selon les conditions qui seront déterminées par FAIT 21. |
Origine
Les personnes porteuses d'une
trisomie 21 ont un chromosome 21 en plus : soit 3 chromosomes 21 au lieu de 2.
Il s'agit presque toujours de la totalité du chromosome 21, plus rarement
d'une partie seulement (trisomie 21 partielle)
La présence de ces 3
chromosomes 21 a des conséquences mais ne les prive pas de compétences.
La trisomie 21 n'est pas une maladie.
Le diagnostic ne peut être posé
que sur l'étude du caryotype, c'est à dire de l'étude des
chromosomes. Cet examen se fait le plus souvent à partir d'un prélèvement
sanguin (qui permet d'étudier les chromosomes des noyaux de certains globules
blancs, les lymphocytes) ou d'un prélèvement de liquide amniotique
en prénatal (étude des noyaux des cellules amniotiques)
Les hommes et les
femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes avec deux
chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l'homme.
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images du Laboratoire de Cytogénétique de Saint Etienne.
Chacun de nous reçoit de ses parents 23 chromosomes, un chromosome de chaque paire, par la réunion au moment de la fécondation d'un ovule et d'un spermatozoïde qui sont les seules cellules de l'organisme à ne contenir que 23 chromosomes.
Trisomie 21 libre: homogène et en mosaïque
C'est
au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien
avant la fécondation que se produit " l'accident génétique
" responsable dans 95% des cas de la trisomie 21.
Les personnes porteuses
d'une trisomie 21 reçoivent aussi 23 chromosomes de chacun de leurs parents
mais un des parents va transmettre un chromosome 21 supplémentaire, en
raison d'un accident lors de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde
qui contiendra alors 24 chromosomes au lieu de 23, dont deux 21 au lieu d'un seul.
On parle alors de trisomie 21 libre. Le chromosome 21 supplémentaire vient
plus souvent de la mère que du père.
images du Laboratoire de Cytogénétique
de Saint Etienne.
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Si toutes les
cellules de l'organisme ont 47 chromosomes on dit que la trisomie 21 est homogène.
On parle de trisomie 21 en mosaïque lorsque, chez la personne,
existent deux populations de cellules : une à 47 chromosomes avec trois
chromosomes 21: l'autre, sans trisomie 21, à 46 chromosomes avec deux 21.
La proportion de cellules à 47 chromosomes et à 46 chromosomes varie
selon les tissus de l'organisme et il est donc difficile de faire un pronostic
évolutif.
Dans
5% des cas de trisomie 21 le chromosome 21 supplémentaire n'est pas libre
mais transloqué, c'est à dire " attaché ", à
un autre chromosome : on parle alors de trisomie 21 par translocation. Dans l'exemple
ci-dessous un chromosome 21 est transloqué sur un chromosome 14.
images du Laboratoire de Cytogénétique
de Saint Etienne.
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Dans la moitié
de ces cas (c'est à dire pour 2,5% de toutes les trisomies 21) cette translocation
est héritée d'un des parents: celui ci a deux chromosomes 21, mais
un de ces chromosomes est transloqué sur un autre chromosome (sur le 14
dans l'exemple ci-dessous) : on dit qu'il est porteur d'un remaniement chromosomique
équilibré
Le fait d'être porteur d'un tel remaniement
augmente le risque d'avoir dans sa descendance un enfant porteur de trisomie 21
si cette personne transmet son chromosome 21 avec le chromosome transloqué
portant le 21. Le conjoint donnant un chromosome 21 également, l'enfant
qui naîtra de cette union sera dans ce cas porteur d'une trisomie 21. Mais
ce couple peut tout à fait avoir des enfants sans trisomie 21.

images
du Laboratoire de Cytogénétique de Saint Etienne.
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l'image dans une nouvelle fenêtre
Trisomie
21 partielle
Beaucoup plus rarement un accident génétique
ou un remaniement chromosomique équilibré chez un des parents peut
aboutir à une trisomie 21 partielle c'est à dire que seule une partie
du 21 est en excédent. La personne porteuse d'une trisomie 21 partielle
ne présentera que certains signes de trisomie, ces signes dépendant
du fragment en excès.
Facteur
de risque
En dehors de la présence d'une anomalie des chromosomes
équilibrée impliquant un chromosome 21, le seul facteur de risque
connu est l'âge maternel au moment de la fécondation. Le risque d'avoir
un enfant porteur de trisomie 21 est en effet de :
- 1/1500 naissances si
la mère a 20 ans
- 1/1000 à 30 ans
- 1/400 à 35 ans
- 1/187 à 38 ans
- 1/100 à 40 ans
- 1/28 à 50 ans
Il est important que tout couple ayant eu un enfant porteur de trisomie 21 puisse
bénéficier d'une consultation de génétique qui permettra
d'expliquer l'origine accidentelle en cas de trisomie 21 libre, de proposer l'étude
de leurs caryotypes surtout en cas de trisomie 21 par translocation et de parler
des possibilités de diagnostic prénatal en cas de nouvelle grossesse.
Ce peut être aussi l'occasion d'aborder la prise en charge.
Il
est possible de diagnostiquer une trisomie 21 chez un ftus pendant la grossesse.
Ce diagnostic est proposé en France dans un cadre législatif précis.
Par exemple :
Ces
situations permettent à la femme enceinte, si elle le souhaite de faire
pratiquer un diagnostic prénatal par amniocentèse ou moins souvent
par ponction de villosité choriale.
Cet examen permet d'observer les
chromosomes du bébé, d'établir son caryotype, seul examen
permettant d'affirmer la trisomie 21
Conséquences
de la trisomie 21
Les
personnes trisomiques 21 ont les caractéristiques génétiques
de leurs familles puisqu'elles héritent du patrimoine génétique
de chacun de leurs parents comme tout autre individu.
Le
chromosome 21 en plus leur donne une singularité, qui a permis de décrire
ce syndrome il y a longtemps (Edouard Seguin en France en 1846, Langdon Down en
Angleterre en 1866).
Actuellement les différentes équipes de
recherche qui travaillent sur les gènes du chromosome 21 essaient de comprendre
les modifications causées par la présence de 3 chromosomes 21 au
lieu de 2, donc par un "excès" de gènes (GEIST
SOLEIL N°22 p 16 17).
Cela ne doit pas faire occulter les bénéfices
certains qu'apportent à l'évolution des personnes la prise en charge
pluridisciplinaire dès la petite enfance et tout au long de la vie ainsi
que l'insertion sociale en milieu ordinaire. Il faut aussi que des moyens financiers
soient consacrés à améliorer la qualité de vie des
personnes au quotidien et tout particulièrement à l'âge adulte.
Les conséquences sont variables d'une personne à une autre et ne sont pas toutes obligatoirement présentes.
Comme nous venons de le dire certaines pathologies sont plus fréquentes que dans la population ordinaire.
Ces complications médicales ne sont pas pour autant obligatoires et certains n'en auront pas plus que les non trisomiques.
Toutes
ces pathologies peuvent bénéficier d'un traitement à
condition qu'elles soient diagnostiquées.
Il faut pour cela connaître
les particularités de l'expression de la douleur et des sensations chez
les personnes porteuses de trisomie 21 . Il est en effet classique de dire qu'elles
ne ressentent pas la douleur. Des travaux de recherche ont montré que cela
était faux : le problème réside dans l'expression qui est
faible ou absente (ce qui ne veut pas dire qu'elles n'ont pas mal) et également
dans la difficulté à localiser l'endroit qui fait mal : "
Dis-moi si j'ai mal ou l'expression de la douleur chez les personnes porteuses
de trisomie 21 " Martine Hennequin et Coll. Actes des 7èmes
Journées nationales de Pau p77 à 85
Ceci a des conséquences
il faut::
- faire une prise en charge de la douleur chez elles comme chez
tous, quand cela est nécessaire
- faire une surveillance médicale
un peu systématique tout au long de la vie pour pouvoir dépister,
traiter et éviter les complications ou les dégradations physiques
et psychiques qui résulteraient d'une absence de diagnostic de maladies
ou déficits sensoriels.
Un
livret de Suivi Médical
est édité par la FAIT 21 à destination des médecins
qui suivent l'enfant.
Il a pour but d'informer les médecins sur les
pathologies les plus fréquentes à rechercher de façon systématique
ou devant une baisse de l'état général, des capacités,
devant un repliement sur soi, une modification de comportement, compte tenu des
difficultés d'expression des personnes.
(consulter
le tableau central du livret de suivi médical )
Il
est important de redire que cette liste de pathologies, qui paraît
effrayante, n'est qu'informative et doit permettre leur prévention
et leur traitement.
Tous ces problèmes peuvent en effet bénéficier
d'un traitement et d'une prise en charge.
La
prise en charge des problèmes spécifiques rencontrés dans la trisomie 21 doit
toujours être conduite dans l’objectif de permettre une meilleure insertion sociale
et professionnelle.
Elle ne doit jamais faire l’objet de « forcing »
Orthophonie, Kinésithérapie, Psychomotricité
Beaucoup de symptômes classiquement décrits dans la trisomie 21 sont secondaires à l'hypotonie et à l'hyperlaxité et peuvent être très améliorés par la prise en charge précoce en psychomotricité, kinésithérapie et orthophonie.
" Education précoce et kinésithérapie " GEIST SOLEIL N° 18 p 12,
" Orthophonie Prise en charge précoce " GEIST SOLEIL N°4 p 3 ,
" Langage et Communication " GEIST SOLEIL N°17, p 18 et 19
" Psychomotricité " GEIST SOLEIL N° 20 p 10-13 "
La mise en place dès le plus jeune âge d'un partenariat entre les parents et les professionnels de l'éducation, du soin et de la rééducation joue un rôle primordial " Le partenariat parent professionnel GEIST SOLEIL N°15 p8
L'éducation précoce démarre dans les premiers mois de vie et permet également d'accompagner les parents (guidance) pour mieux comprendre leur fils ou leur fille
" Construction des premiers liens GEIST SOLEIL N°21 p 11 12"
" Fille ou garçon T21 : la construction de l'identité sexuée. GEIST SOLEIL N°29 p13"
Les prises en charge ne doivent jamais être pratiquées de façon intensive ou avec " forcing ". Elles doivent rester pour l'enfant et sa famille un moment agréable et doivent passer par le jeu.
Elles peuvent s'effectuer au sein d'un SESSAD (Trisomie 21 et SESSAD GEIST SOLEIL N°19 p8), CAMSP ou en libéral.
Les nouvelles technologies développent également des outils intéressants (Technologies de l'information et communication GEIST SOLEIL N°22 p7 - 9)
Cette prise en charge pluridisciplinaire doit être poursuivie pendant l'enfance et l'adolescence. Ceci est en général fait pour l'orthophonie et la psychomotricité mais la kinésithérapie est souvent interrompue trop précocement (à l'âge de la marche) alors que l'hypotonie persiste tout au long de la vie et dans tout le corps.
Les objectifs et les moyens mis en uvre par le kinésithérapeute et le psychomotricien ne sont pas les mêmes et il est important que chacune garde ses spécificités.
Suivi médical
C'est grâce à la meilleure prise en charge des problèmes médicaux et notamment au traitement des malformations cardiaques et des infections que l'espérance de vie des personnes trisomiques a beaucoup augmenté puisque plus de 50% dépassent l'âge de 50 ans. Elle continue d'augmenter de façon importante (1,7 an par an).
Actuellement le suivi médical des enfants et adolescents est relativement bien effectué. Il n'en est pas de même pour les adultes : trop souvent une baisse de l'état général, une modification des comportements, une diminution des capacités cognitives, une prostration sont attribués à la trisomie 21 et au vieillissement précoce qui est décrit classiquement sans rechercher une pathologie sous jacente (hypothyroïdie ou maladie cliaque par exemple) ou une perte des capacités sensorielles (surdité) ou une dépression
Il faut développer des outils adaptés aux personnes adultes trisomiques permettant d'aider au diagnostic d'un début de maladie d'Alzheimer, comme cela est pratiqué chez les personnes non trisomiques.
Prise en charge buccofaciale et dentaire
La prévention et les soins dans le domaine dentaire sont spécifiques chez les personnes porteuses de trisomie 21. L'éducation à l'hygiène, l'entrainement à la mastication, les traitements orthopédiques précoces peuvent aider à limiter les maladies dentaires et les difficultés à se nourrir.
Les problèmes dentaires doivent faire l'objet d'une prévention par l'apprentissage d'une bonne hygiène bucco-dentaire (Santé buccodentaire GEIST SOLEIL N° 27 p6 à 9)
L'hypotonie buccofaciale est un axe de travail dans les rééducations en orthophonie et kinésithérapie 'Mastication et déglutition GEIST SOLEIL N°19 p 13- 15).
Certaines équipes ont mis en place un travail transdisciplinaire pour la prise en charge buccofaciale. (GEIST Soleil N°27 p10 11)
L'orthodontiste pourra être consulté assez tôt pour surveiller l'articulé dentaire.
Suivi psychologique
Il est également important pour la personne, les parents, les frères et surs.
Les dépressions existent et peuvent se voir à tout âge, même jeune. Les personnes trisomiques 21 ont conscience très tôt de leur handicap. Un accompagnement particulier peut-être proposé à des périodes de changement (orientation, départ des frères et surs, mariage, décès ) ou devant des manifestations dépressives ou des modifications de comportement (en ayant soin d'écarter tout problème médical sous jacent) mais aussi dans les situations d'insertion sociale et professionnelle (Accompagnement à l'insertion sociale et professionnelle GEIST SOLEIL N°39 p7/8)
Y a-t'il un traitement médical de la trisomie 21 ?
Aucun traitement n'a montré dans des études sérieuses, une augmentation des capacités intellectuelles. Par contre, l'éducation précoce (combinant kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, prise en charge psycho-éducative) a montré un gain de quotient intellectuel par rapport aux enfants qui n'en ont pas bénéficié. Un système de "support" et d'aide tout au long de la vie permet un bon maintien des capacités.
D'autre part, les diverses complications médicales qui peuvent être rencontrées se soignent comme lorsqu'elles surviennent chez des personnes ordinaires (opération des malformations, infections, hypothyroïdie, myopie, carie dentaire, ).
L'avenir
"
Les avancées médicales, éducatives et rééducatives
ont contribué à faire évoluer l'image de la personne porteuse
d'une trisomie 21 ainsi que sa prise en charge. Ce faisant, elles ont favorisé
son intégration sociale. Les modalités de l'accompagnement de la
personne demeurent toutefois susceptibles d'évolutions et d'améliorations.
Le travail de sensibilisation de l'environnement qui permet cette intégration
sociale doit être poursuivi et développé.
Les professionnels,
les parents ainsi que les personnes porteuses de trisomie 21, ambassadrices de
leur propre image, sont les militants actifs de cette sensibilisation ".
Le partenariat parent professionnel
GEIST SOLEIL N°15 p8
Ce
que dit Pierre, jeune homme porteur de trisomie 21 se passe de commentaires:
" Si tu veux qu'on travaille avec une personne ordinaire, si on dit qu'il
ne sera pas capable de faire ça, il ne pourra pas. "
Trisomie
21: réinventer la vie ?Impressions de retour des journées
GEIST SOLEIL N°30 p9
Auteurs:
Bénédicte
de Fréminville: Généticienne, administratrice de FAIT 21et
membre du conseil scientifique
Martine Hennequin: administratrice de FAIT
21 et membre du conseil scientifique
Renaud Touraine: Généticien
administrateur de FAIT 21 et membre du conseil scientifique
Voir également à la rubrique DOSSIERS: La trisomie 21
Editeur:
Fédération
des Associations pour l'Insertion sociale des personnes porteuse d'une Trisomie
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