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La trisomie 21

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mise à jour le 16/03/06

01/03/2005 Cette page est en construction.
Les articles de GEIST SOLEIL cités seront progressivement mis en lien et consultables en ligne. (fichiers pdf)
Voir également à la rubrique DOSSIERS: La trisomie 21

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Origine
Les personnes porteuses d'une trisomie 21 ont un chromosome 21 en plus : soit 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Il s'agit presque toujours de la totalité du chromosome 21, plus rarement d'une partie seulement (trisomie 21 partielle)
La présence de ces 3 chromosomes 21 a des conséquences mais ne les prive pas de compétences. La trisomie 21 n'est pas une maladie.
Le diagnostic ne peut être posé que sur l'étude du caryotype, c'est à dire de l'étude des chromosomes. Cet examen se fait le plus souvent à partir d'un prélèvement sanguin (qui permet d'étudier les chromosomes des noyaux de certains globules blancs, les lymphocytes) ou d'un prélèvement de liquide amniotique en prénatal (étude des noyaux des cellules amniotiques)



Les hommes et les femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l'homme.

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images du Laboratoire de Cytogénétique de Saint Etienne.

Chacun de nous reçoit de ses parents 23 chromosomes, un chromosome de chaque paire, par la réunion au moment de la fécondation d'un ovule et d'un spermatozoïde qui sont les seules cellules de l'organisme à ne contenir que 23 chromosomes.

 

Trisomie 21 libre: homogène et en mosaïque

C'est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation que se produit " l'accident génétique " responsable dans 95% des cas de la trisomie 21.
Les personnes porteuses d'une trisomie 21 reçoivent aussi 23 chromosomes de chacun de leurs parents mais un des parents va transmettre un chromosome 21 supplémentaire, en raison d'un accident lors de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde qui contiendra alors 24 chromosomes au lieu de 23, dont deux 21 au lieu d'un seul. On parle alors de trisomie 21 libre. Le chromosome 21 supplémentaire vient plus souvent de la mère que du père.


images du Laboratoire de Cytogénétique de Saint Etienne.

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Si toutes les cellules de l'organisme ont 47 chromosomes on dit que la trisomie 21 est homogène.
On parle de trisomie 21 en mosaïque lorsque, chez la personne, existent deux populations de cellules : une à 47 chromosomes avec trois chromosomes 21: l'autre, sans trisomie 21, à 46 chromosomes avec deux 21. La proportion de cellules à 47 chromosomes et à 46 chromosomes varie selon les tissus de l'organisme et il est donc difficile de faire un pronostic évolutif.

 

Trisomie 21 par translocation

Dans 5% des cas de trisomie 21 le chromosome 21 supplémentaire n'est pas libre mais transloqué, c'est à dire " attaché ", à un autre chromosome : on parle alors de trisomie 21 par translocation. Dans l'exemple ci-dessous un chromosome 21 est transloqué sur un chromosome 14.

images du Laboratoire de Cytogénétique de Saint Etienne.

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Dans la moitié de ces cas (c'est à dire pour 2,5% de toutes les trisomies 21) cette translocation est héritée d'un des parents: celui ci a deux chromosomes 21, mais un de ces chromosomes est transloqué sur un autre chromosome (sur le 14 dans l'exemple ci-dessous) : on dit qu'il est porteur d'un remaniement chromosomique équilibré
Le fait d'être porteur d'un tel remaniement augmente le risque d'avoir dans sa descendance un enfant porteur de trisomie 21 si cette personne transmet son chromosome 21 avec le chromosome transloqué portant le 21. Le conjoint donnant un chromosome 21 également, l'enfant qui naîtra de cette union sera dans ce cas porteur d'une trisomie 21. Mais ce couple peut tout à fait avoir des enfants sans trisomie 21.


images du Laboratoire de Cytogénétique de Saint Etienne.

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Trisomie 21 partielle
Beaucoup plus rarement un accident génétique ou un remaniement chromosomique équilibré chez un des parents peut aboutir à une trisomie 21 partielle c'est à dire que seule une partie du 21 est en excédent. La personne porteuse d'une trisomie 21 partielle ne présentera que certains signes de trisomie, ces signes dépendant du fragment en excès.

 

Facteur de risque
En dehors de la présence d'une anomalie des chromosomes équilibrée impliquant un chromosome 21, le seul facteur de risque connu est l'âge maternel au moment de la fécondation. Le risque d'avoir un enfant porteur de trisomie 21 est en effet de :
- 1/1500 naissances si la mère a 20 ans
- 1/1000 à 30 ans
- 1/400 à 35 ans
- 1/187 à 38 ans
- 1/100 à 40 ans
- 1/28 à 50 ans
Il est important que tout couple ayant eu un enfant porteur de trisomie 21 puisse bénéficier d'une consultation de génétique qui permettra d'expliquer l'origine accidentelle en cas de trisomie 21 libre, de proposer l'étude de leurs caryotypes surtout en cas de trisomie 21 par translocation et de parler des possibilités de diagnostic prénatal en cas de nouvelle grossesse. Ce peut être aussi l'occasion d'aborder la prise en charge.

 

Le diagnostic prénatal

Il est possible de diagnostiquer une trisomie 21 chez un fœtus pendant la grossesse. Ce diagnostic est proposé en France dans un cadre législatif précis. Par exemple :

Ces situations permettent à la femme enceinte, si elle le souhaite de faire pratiquer un diagnostic prénatal par amniocentèse ou moins souvent par ponction de villosité choriale.
Cet examen permet d'observer les chromosomes du bébé, d'établir son caryotype, seul examen permettant d'affirmer la trisomie 21

 

Conséquences de la trisomie 21
Les personnes trisomiques 21 ont les caractéristiques génétiques de leurs familles puisqu'elles héritent du patrimoine génétique de chacun de leurs parents comme tout autre individu.

Le chromosome 21 en plus leur donne une singularité, qui a permis de décrire ce syndrome il y a longtemps (Edouard Seguin en France en 1846, Langdon Down en Angleterre en 1866).
Actuellement les différentes équipes de recherche qui travaillent sur les gènes du chromosome 21 essaient de comprendre les modifications causées par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2, donc par un "excès" de gènes (GEIST SOLEIL N°22 p 16 17).
Cela ne doit pas faire occulter les bénéfices certains qu'apportent à l'évolution des personnes la prise en charge pluridisciplinaire dès la petite enfance et tout au long de la vie ainsi que l'insertion sociale en milieu ordinaire. Il faut aussi que des moyens financiers soient consacrés à améliorer la qualité de vie des personnes au quotidien et tout particulièrement à l'âge adulte.

Les conséquences sont variables d'une personne à une autre et ne sont pas toutes obligatoirement présentes.

 

Les problèmes médicaux

Comme nous venons de le dire certaines pathologies sont plus fréquentes que dans la population ordinaire.

Ces complications médicales ne sont pas pour autant obligatoires et certains n'en auront pas plus que les non trisomiques.

Toutes ces pathologies peuvent bénéficier d'un traitement à condition qu'elles soient diagnostiquées.
Il faut pour cela connaître les particularités de l'expression de la douleur et des sensations chez les personnes porteuses de trisomie 21 . Il est en effet classique de dire qu'elles ne ressentent pas la douleur. Des travaux de recherche ont montré que cela était faux : le problème réside dans l'expression qui est faible ou absente (ce qui ne veut pas dire qu'elles n'ont pas mal) et également dans la difficulté à localiser l'endroit qui fait mal : " Dis-moi si j'ai mal ou l'expression de la douleur chez les personnes porteuses de trisomie 21 " Martine Hennequin et Coll. Actes des 7èmes Journées nationales de Pau p77 à 85

Ceci a des conséquences il faut::
- faire une prise en charge de la douleur chez elles comme chez tous, quand cela est nécessaire
- faire une surveillance médicale un peu systématique tout au long de la vie pour pouvoir dépister, traiter et éviter les complications ou les dégradations physiques et psychiques qui résulteraient d'une absence de diagnostic de maladies ou déficits sensoriels.

 

Un livret de Suivi Médical est édité par la FAIT 21 à destination des médecins qui suivent l'enfant.
Il a pour but d'informer les médecins sur les pathologies les plus fréquentes à rechercher de façon systématique ou devant une baisse de l'état général, des capacités, devant un repliement sur soi, une modification de comportement, compte tenu des difficultés d'expression des personnes.
(consulter le tableau central du livret de suivi médical )

Il s'agit principalement de :

Il est important de redire que cette liste de pathologies, qui paraît effrayante, n'est qu'informative et doit permettre leur prévention et leur traitement.
Tous ces problèmes peuvent en effet bénéficier d'un traitement et d'une prise en charge.

 

Accompagnement rééducatif

La prise en charge des problèmes spécifiques rencontrés dans la trisomie 21 doit toujours être conduite dans l’objectif de permettre une meilleure insertion sociale et professionnelle.
Elle ne doit jamais faire l’objet de « forcing »


Orthophonie, Kinésithérapie, Psychomotricité

Beaucoup de symptômes classiquement décrits dans la trisomie 21 sont secondaires à l'hypotonie et à l'hyperlaxité et peuvent être très améliorés par la prise en charge précoce en psychomotricité, kinésithérapie et orthophonie.

" Education précoce et kinésithérapie " GEIST SOLEIL N° 18 p 12,
" Orthophonie Prise en charge précoce " GEIST SOLEIL N°4 p 3 ,
" Langage et Communication " GEIST SOLEIL N°17, p 18 et 19
" Psychomotricité " GEIST SOLEIL N° 20 p 10-13 "
La mise en place dès le plus jeune âge d'un partenariat entre les parents et les professionnels de l'éducation, du soin et de la rééducation joue un rôle primordial " Le partenariat parent professionnel GEIST SOLEIL N°15 p8
L'éducation précoce démarre dans les premiers mois de vie et permet également d'accompagner les parents (guidance) pour mieux comprendre leur fils ou leur fille
" Construction des premiers liens GEIST SOLEIL N°21 p 11 12"
" Fille ou garçon T21 : la construction de l'identité sexuée. GEIST SOLEIL N°29 p13"
Les prises en charge ne doivent jamais être pratiquées de façon intensive ou avec " forcing ". Elles doivent rester pour l'enfant et sa famille un moment agréable et doivent passer par le jeu.
Elles peuvent s'effectuer au sein d'un SESSAD (Trisomie 21 et SESSAD GEIST SOLEIL N°19 p8), CAMSP ou en libéral.
Les nouvelles technologies développent également des outils intéressants (Technologies de l'information et communication GEIST SOLEIL N°22 p7 - 9)
Cette prise en charge pluridisciplinaire doit être poursuivie pendant l'enfance et l'adolescence. Ceci est en général fait pour l'orthophonie et la psychomotricité mais la kinésithérapie est souvent interrompue trop précocement (à l'âge de la marche) alors que l'hypotonie persiste tout au long de la vie et dans tout le corps.
Les objectifs et les moyens mis en œuvre par le kinésithérapeute et le psychomotricien ne sont pas les mêmes et il est important que chacune garde ses spécificités.

 

Suivi médical
C'est grâce à la meilleure prise en charge des problèmes médicaux et notamment au traitement des malformations cardiaques et des infections que l'espérance de vie des personnes trisomiques a beaucoup augmenté puisque plus de 50% dépassent l'âge de 50 ans. Elle continue d'augmenter de façon importante (1,7 an par an).
Actuellement le suivi médical des enfants et adolescents est relativement bien effectué. Il n'en est pas de même pour les adultes : trop souvent une baisse de l'état général, une modification des comportements, une diminution des capacités cognitives, une prostration sont attribués à la trisomie 21 et au vieillissement précoce qui est décrit classiquement sans rechercher une pathologie sous jacente (hypothyroïdie ou maladie cœliaque par exemple) ou une perte des capacités sensorielles (surdité) ou une dépression…
Il faut développer des outils adaptés aux personnes adultes trisomiques permettant d'aider au diagnostic d'un début de maladie d'Alzheimer, comme cela est pratiqué chez les personnes non trisomiques.

Prise en charge buccofaciale et dentaire
La prévention et les soins dans le domaine dentaire sont spécifiques chez les personnes porteuses de trisomie 21. L'éducation à l'hygiène, l'entrainement à la mastication, les traitements orthopédiques précoces peuvent aider à limiter les maladies dentaires et les difficultés à se nourrir.
Les problèmes dentaires doivent faire l'objet d'une prévention par l'apprentissage d'une bonne hygiène bucco-dentaire (Santé buccodentaire GEIST SOLEIL N° 27 p6 à 9)
L'hypotonie buccofaciale est un axe de travail dans les rééducations en orthophonie et kinésithérapie 'Mastication et déglutition GEIST SOLEIL N°19 p 13- 15).
Certaines équipes ont mis en place un travail transdisciplinaire pour la prise en charge buccofaciale. (GEIST Soleil N°27 p10 11)
L'orthodontiste pourra être consulté assez tôt pour surveiller l'articulé dentaire.

Suivi psychologique
Il est également important pour la personne, les parents, les frères et sœurs.
Les dépressions existent et peuvent se voir à tout âge, même jeune. Les personnes trisomiques 21 ont conscience très tôt de leur handicap. Un accompagnement particulier peut-être proposé à des périodes de changement (orientation, départ des frères et sœurs, mariage, décès…) ou devant des manifestations dépressives ou des modifications de comportement (en ayant soin d'écarter tout problème médical sous jacent) mais aussi dans les situations d'insertion sociale et professionnelle (Accompagnement à l'insertion sociale et professionnelle GEIST SOLEIL N°39 p7/8)

 

Y a-t'il un traitement médical de la trisomie 21 ?
Aucun traitement n'a montré dans des études sérieuses, une augmentation des capacités intellectuelles. Par contre, l'éducation précoce (combinant kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, prise en charge psycho-éducative) a montré un gain de quotient intellectuel par rapport aux enfants qui n'en ont pas bénéficié. Un système de "support" et d'aide tout au long de la vie permet un bon maintien des capacités.
D'autre part, les diverses complications médicales qui peuvent être rencontrées se soignent comme lorsqu'elles surviennent chez des personnes ordinaires (opération des malformations, infections, hypothyroïdie, myopie, carie dentaire, …).

 

 

L'avenir
Quel chemin parcouru ! ("Le Geist 21: quelle histoire !" GEIST SOLEIL N°35 p8 à 10)
Mais il nous faut continuer! ("Trisomie 21: quels futurs ? GEIST SOLEIL N°24 p11à 13)
On voit actuellement que l'a prise en charge dès le plus jeune âge, l'éducation, l'accompagnement des personnes et de leur famille vers l'élaboration d'un projet de vie personnel et vers une autonomie avec des supports adaptés, a modifié l'évolution des personnes porteuses de trisomie 21.
Actuellement il existe en France plusieurs services d'accompagnement à la vie sociale pour des adultes trisomiques 21 s' acheminant vers l'autonomie (SAVS du GEIST 21 Loire GEIST SOLEIL N°32 p8/9)

Il faut arriver à évaluer ces bénéfices de façon plus objective, c'est à dire en termes de santé publique, pour
Nous voulons permettre aux personnes trisomiques l'accès à une vie citoyenne et autonome ce qui ne veut pas dire sans support.
l'éducation à la vie affective doit être un point important de notre accompagnement (Affectivité et relations amoureuses GEIST SOLEIL N°32 p 10 11) et il faut adapter et mettre en place des programmes d'information et de prévention tel qu'il en existe pour les personnes ordinaires vis à vis des conduites addictives (tabac, alcool …), de la contraception, des maladies sexuellement transmissibles…


" Les avancées médicales, éducatives et rééducatives ont contribué à faire évoluer l'image de la personne porteuse d'une trisomie 21 ainsi que sa prise en charge. Ce faisant, elles ont favorisé son intégration sociale. Les modalités de l'accompagnement de la personne demeurent toutefois susceptibles d'évolutions et d'améliorations. Le travail de sensibilisation de l'environnement qui permet cette intégration sociale doit être poursuivi et développé.
Les professionnels, les parents ainsi que les personnes porteuses de trisomie 21, ambassadrices de leur propre image, sont les militants actifs de cette sensibilisation ".

Le partenariat parent professionnel GEIST SOLEIL N°15 p8

Ce que dit Pierre, jeune homme porteur de trisomie 21 se passe de commentaires:
" Si tu veux qu'on travaille avec une personne ordinaire, si on dit qu'il ne sera pas capable de faire ça, il ne pourra pas. "
Trisomie 21: réinventer la vie ?Impressions de retour des journées GEIST SOLEIL N°30 p9

 

Auteurs:

Bénédicte de Fréminville: Généticienne, administratrice de FAIT 21et membre du conseil scientifique
Martine Hennequin: administratrice de FAIT 21 et membre du conseil scientifique
Renaud Touraine: Généticien administrateur de FAIT 21 et membre du conseil scientifique

 

 

Voir également à la rubrique DOSSIERS: La trisomie 21

Editeur:
Fédération des Associations pour l'Insertion sociale des personnes porteuse d'une Trisomie 21
 
Tous droits de reproduction réservés

 

 

LISTE DES TEXTES CITES

 


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