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LIVRET DE SUIVI MEDICAL

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LIVRET
DE
SUIVI MEDICAL
DES PERSONNES
PORTEUSES
DE
TRISOMIE 21

Edition bon de commande bon de commande recueil "paroles de trisomiques"

Le livret de suivi médical


Ressenti comme un besoin par les familles comme par les professionnels ce livret se veut un outil pour les parents, les professionnels et les personnes porteuses de trisomie 21.
Elaboré par le Dr Annie NIVELON et le Dr Bénédicte de FREMINVILLE et édité par FAIT 21, il devrait s'avérer une aide précieuse pour les parents et les médecins chargés du suivi, il permettra sûrement de mieux comprendre et prendre en charge certains points spécifiques et donc d'avancer dans la connaissance des personnes trisomique 21.

Les auteurs :

En 1970 Annie NIVELON crée le Centre de Génétique médicale de Dijon et y exerce comme Praticien Hospitalier jusqu'en novembre 2000. C'est en 1974 qu'a été créée une Consultation pour les enfants porteurs de trisomie 21 et leur famille, à l'Hôpital d'enfants. Cette consultation est fréquentée par les familles de la région et des départements avoisinants.
En 1981, elle suscite la création d'un Centre d'accompagnement pour les tout petits, Centre devenu depuis un SSESAD et … la création du GEIST 21 de Côte d'or.

Bénédicte de FREMINVILLE est médecin du Service d'Education Spécialisée et de Soins A Domicile du GEIST 21 Loire, praticien hospitalier dans le service de Génétique du CHU de SAINT ETIENNE

 

GEIST Soleil : A qui est destiné ce livret ?


Dr. Annie NIVELON : aux enfants porteurs de trisomie 21, aux adolescents et adultes qui doivent collaborer et comprendre la nécessité d'une surveillance médicale. Or, les professionnels sont le plus souvent démunis devant les modalités de cette surveillance et même sur la notion de sa nécessité.
Dr. Bénédicte de FREMINVILLE : Il est destiné à la fois
- aux personnes trisomiques 21,
-aux parents et tuteurs,
-aux médecins généralistes, spécialistes, médecins des SESSAD, des CAMSP, des établissements…,
-aux médecins du travail,
- à tous ceux qui ont en charge l'accompagnement et la santé de la personne trisomique.

C'est un outil, une aide, permettant de mieux connaître les problèmes médicaux que l'on rencontre plus spécifiquement dans la trisomie 21.

GEIST Soleil : Qu'est ce qui vous a conduit à rédiger un livret de suivi médical des personnes porteuses de trisomie 21 ?


Dr. Annie NIVELON : Je l'ai rédigé ave Bénédicte de FREMINVILLE parce que j'ai suivi pendant 26 ans des bébés qui sont devenus des enfants puis des ados et enfin des adultes. J'ai appris que le chromosome supplémentaire et le déséquilibre quantitatifs des nombreux gènes qui le composent entraînent des fragilités dans de très nombreux domaines qui n'ont rien de spécifique et peuvent donc répondre à une prise en charge médicale. Ce n'est donc pas tout à fait vrai de dire que la trisomie 21 est un état et non une maladie. Ignorer tout cela c'est faire des personnes atteintes des orphelins thérapeutiques en risquant d'attribuer à une évolution péjorative inéluctable du handicap mental, des symptômes qui ont une explication organique et peuvent donc être soignés et souvent avec succès.

Dr. Bénédicte de FREMINVILLE : Depuis plusieurs années nous évoquions avec la FAIT 21 et les médecins qui suivent des personnes trisomiques l'absence en France de guide médical sur le sujet contrairement à nos homologues étrangers, grandes associations espagnoles, américaines, canadiennes, italiennes qui toutes ont des documents très précis et actualisés sur le sujet. L'existence d'un tel document ne peut que contribuer à améliorer la prise en charge médicale car même si celle-ci s'est beaucoup améliorée et si elle est mieux connue des professionnels de santé, des progrès restent à faire et notamment pour les adultes trisomiques. Par ailleurs il nous apparaissait important de mettre par écrit l'expérience des GEIST qui ont maintenant pour certains trente ans d'existence, en nous appuyant sur les publications des autres associations et les articles scientifiques. C'était donc un projet ancien qu'il était urgent de concrétiser.

GEIST Soleil : Quels sont les points ou les signes d'alerte qui vous paraissent essentiels à signaler aux parents ? Aux personnes elles-mêmes ? Aux médecins ?

Dr. Annie NIVELON : Les parents doivent être conscients de la nécessité de cette surveillance médicale non seulement dans les premières années de la vie mais tout au long de la croissance. Elle est d'autant plus nécessaire que l'enfant trisomique exprime peu un éventuel mal-être. Beaucoup de problèmes peuvent ainsi être évités ou diminués par exemple l'obésité, les problèmes maxillo faciaux... Cette surveillance doit être expliquée à l'enfant qui peut ainsi adhérer au projet. La personne trisomique doit alors pouvoir elle-même être concernée par cette surveillance, les mesures de prévention... ( L'idée de fiche à cocher me parait excellente) J'ai vu des jeunes se prendre en main en particulier pour les problèmes de poids ou d'infection cutanée, à condition d'avoir un discours qui s'adresse à eux et prend le temps d'expliquer le pourquoi des choses. Les médecins doivent savoir surveiller une personne porteuse de trisomie 21, il y a des mesures indispensables comme dans toutes les autres maladies tant sur le plan du diagnostic que de la thérapeutique

Dr. Bénédicte de FREMINVILLE : Cette liste de pathologies a un aspect inquiétant. Il ne s'agit pourtant pas de médicaliser la vie des personnes trisomiques mais d'attirer l'attention sur les points plus particuliers qui peuvent devenir pathologiques. La grande majorité de ces problèmes ont des traitements et auront d'autant moins de conséquences qu'ils sont dépistés précocement. La présence de l'hypotonie, les difficultés d'expression, l'augmentation du seuil à la douleur et du temps de réaction chez les personnes trisomiques 21, peuvent modifier ou diminuer les symptômes correspondant à certaines pathologies (hypothyroïdie par exemple). C'est pourquoi il est important de respecter le côté systématique de la prise en charge avec un certain nombre d'examens, dont le nombre est peu important, à faire chaque année. Chez l'enfant et l'adulte toute baisse de l'état général, perte des acquisitions, régression, repli sur soi, doit faire rechercher une pathologie sous-jacente ou un problème sensoriel (audition). Les personnes trisomiques doivent être traitées comme n'importe quel autre patient et l'on doit avoir avec elles les mêmes exigences diagnostiques qu'avec n'importe qui. Se sentant plus écoutés nos patients peu ordinaires arriveront peut-être à mieux exprimer leurs malaises et à en demander la prise en charge. L'autonomie peut aussi se concevoir dans ce domaine.

GEIST Soleil : Actuellement quelles sont à votre avis les lacunes les plus importantes en termes de suivi médical et inversement les domaines dans lesquels la médecine a le plus de progressé ?

Dr. Annie NIVELON : Jusqu'à présent, les lacunes en matière de surveillance étaient considérables car le plus souvent, rien n'est enseigné à ce sujet, donc lacunes d'information majeures qui ont pour conséquences un préjudice souvent évitable sur la qualité de vie. Les connaissances sur l'effet de surdosage des gènes du chromosome 21 avancent bien lentement, faute de moyens probablement et peut-être d'intérêt devant une pathologie que certains pensent peut-être à tort devoir disparaître. Le positif, c'est le regard que l'on voit changer chez les professionnels qui commencent à être demandeurs d'information.

Dr. Bénédicte de FREMINVILLE : Le tout récent article de la revue Lancet a montré la formidable augmentation de l'espérance de vie des trisomiques 21 qui est passé en l'espace de 15 ans de 25 à 49 ans et qui continue à croître annuellement de 1,7 an. Ceci est du à un plus grand accès aux soins des patients trisomiques avec en particulier la prise en charge médicale et chirurgicale des malformations cardiaques et le traitement systématique des infections. Si le suivi médical est actuellement assez bien connu et organisé pour les enfants et adolescents porteurs de trisomie 21, la situation est totalement différente pour les adultes. Nous sommes dans la même situation que celle dans la quelle étaient les enfants il y a quelques années et il est urgent de réfléchir aux modes de prise en charge des adultes (réseaux de soins ? ...).

GEIST Soleil : Où peut-on se le procurer ?

Dr. Bénédicte de FREMINVILLE et Dr. Annie NIVELON :

Auprès des GEIST et de la

FAIT 21
10, rue du Monteil,
42000 SAINT ETIENNE
T. 04 77 37 87 29 ou 01 45 42 22 21
Email fait21@wanadoo.fr.

Son coût : 3.5 Euros (port compris)