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TRISOMIE 21 RECHERCHE

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mise à jour le 19/05/2006

 

Editeur: Fédération des Associations pour l'Insertion sociale des personnes porteuse d'une Trisomie 21  

Origine du projet

Bulletin N°1 Novembre 2004

1er appel à projets

Bulletin N°2 Décembre 2005
(pdf)

Appel à projets 2006

 

 

 

 

 

 

 

 

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Une naissance déterminante

Françoise LACAZE est maman d'une petite fille, porteuse de trisomie 21.
Adhérente du GEIST 21 de Haute Garonne, elle coordonnera l'action " Recherche 21 ".
Dans ce texte, elle nous présente le cheminement qui l'a conduite à prendre la responsabilité de cette coordination.

Depuis le 27 décembre 2000, la trisomie 21 ... on connaît ! Ce jour là, Mathilde, un joli bébé, dort dans son berceau transparent de la clinique dans laquelle elle vient de naître.

Toulousaine, comme ses sœurs. Trisomique, comme .... Comme qui, comme quoi ? Qui est-elle ? Pourquoi nous ? Mais qu'est-ce qui nous arrive ? C'est un rêve, ça va finir.
Dès qu'on aura les résultats du caryotype, on saura que ce n'était qu'une erreur, que ses petits yeux en forme d'amande et les plis palmaires de ses mains ne sont pas les traits d'une vraie trisomie. Puis on rigolera d'avoir eu si peur.
De toute façon, à l'aube du 3ème millénaire, comment est-ce possible ? Non, je ne peux pas y croire. Pourtant tout autour, on s'affaire pour des examens : radio du squelette, échographie des reins, du cœur, ... on l'observe, on s'occupe d'elle, de moi.
Je vais mal. Je suis mal. J'ai mal.

Je sais mais j'espère encore. Je ne peux pas garder cette enfant, sinon Philippe me quittera. Et puis, annoncer cette naissance à ses sœurs, à la famille, aux amis ... et devoir dire ça ! Les mots de réconfort d'une amie me laissent de marbre : " les chercheurs vont trouver quelque chose pour la guérir "...
Deux ans plus tard ... sur le caryotype, il y avait bien 3 chromosomes 21...
Mathilde va bien. Philippe ne m'a pas quittée. Ses sœurs sont ravies. Et nous sommes fières d'elle.

Cependant, la trisomie est là, et l'inquiétude flotte quotidiennement dans l'air. Mais l'enfant est là aussi, et c'est avant tout pour elle que nous voulons nous battre. Pour que Mathilde ait sa place dans la société. Pour que les questions de ses sœurs ne restent pas négatives : est-ce que Mathilde pourra conduire ? est-ce qu'elle travaillera ? est-ce qu'elle se mariera ? est-ce qu'elle aura des enfants ? est-ce qu'elle sera jolie ? grosse ? est-ce qu'elle sera toujours trisomique ?... Et nos questions de parents sur l'attention à porter à nos trois filles qui ont chacune besoin d'autant d'amour et de disponibilité, alors que la prise en charge éducative de Mathilde s'accentue (orthophonie, psychomotricité) sur l'avenir de chacune d'entre elle et sur les relations qu'elle pourront entretenir entre elles, sur notre responsabilité concernant l'autonomie de Mathilde et sur le fait qu'elle puisse s'assumer un jour sans nous et sans l'aide de ses sœurs ...

Et puis voilà qu'un jour va faire basculer mes croyances ou plus exactement mes incroyances. En décembre 2001, étant sur le génocentre pour mon travail, je vais à la rencontre de M. BARATAUD, président du Généthon, à l'A.F.M. Je suis minuscule devant lui mais tellement déterminée !
Sa force de conviction est telle que je crois intimement possible aujourd'hui de trouver des solutions pour faciliter la vie des personnes trisomiques en passant notamment par la thérapie génique et je repense souvent aux premiers mots de réconfort de mon amie à la clinique...

"C'est décidé, nous lançons le défi !
Adhérente du GEIST 21 Haute Garonne, je joins mes forces à celle de notre fédération FAIT 21. Le projet prend forme. La recherche doit pouvoir apporter des réponses à différents niveaux : améliorer le suivi et la prise en charge médicale, tenir compte des aspects psychologiques et sociologiques, rechercher des thérapies

Pour cela, il faut de l'argent. Et je compte sur tous les parents d'enfants trisomiques pour m'aider à mettre en place cette action. Même ceux qui ont cru et qui ne croient plus, même ceux qui ne croient pas encore et bien sûr, tous ceux qui y croient !

" je ne me souviens que d'un mur immense, mais nous étions ensemble, ensemble, nous l'avons franchi, ensemble " JJ GOLDMAN.

Françoise LACAZE


Recherche et trisomie 21


1/ Que sait-on de la trisomie 21 ?

 

3/ Exemple de l'état de la recherche sur les aspects génétiques

MAI 2000 : séquençage du chromosome 21. Ce chromosome comporte 225 gènes. La fonction de 40 % des 225 gènes est alors totalement inconnue [étude collaborative d'une douzaine d'équipes scientifiques, publiée dans la revue anglaise Nature, vol 405, pages 411-419].

En décembre 2002, on ne retient plus que 214 gènes. Cette variation du nombre de gènes annoncés sur le chromosome 21 s'explique par le fait que certaines régions " ressemblaient " à des gènes donc étaient comptabilisées comme étant des gènes. Or, il a été prouvé depuis que ces régions n'étaient pas des gènes. Il faudra donc encore quelques années de travail pour savoir précisément combien il y a de gènes sur le chromosome 21 (comme sur les autres chromosomes d'ailleurs). Disons entre 200 et 250 gènes.
La compréhension de la fonction des gènes est un travail encore plus difficile. La première étape peut être de savoir dans quels organes fonctionne chacun de ces gènes et aussi à quelles périodes du développement embryonnaire. Il faut comprendre qu'un gène peut ne fonctionner que dans certains organes, pas forcément tous, et éventuellement qu'à certains moments du développement humain. Cela donne déjà de précieuses informations sur les gènes : un gène exprimé dans le cœur peut avoir un rôle dans le développement des malformations cardiaques, un gène exprimé dans le cerveau peut être impliqué dans la déficience intellectuelle. A l'inverse, si un gène n'est pas exprimé dans le cerveau, il n'a, a priori, pas de rôle dans la déficience intellectuelle.
C'est ce qui a été fait par plusieurs équipes, réparties en 2 groupes indépendants. Ces 2 travaux ont été publiés le 5 Décembre 2002 dans la revue scientifique anglaise Nature [Reymond et al. Nature, 2002, 420 : 582-586 et Gitton et al, Nature, 2002, 420 : 586-590]. Elles ont étudié l'expression chez la souris, d'environ 160 gènes du chromosome 21 humain. Le premier groupe est formé par les équipes de 1) S Antonarakis (Division de Génétique Médicale de la Faculté de Médecine de Genève), 2) A Ballabio (Institut Téléthon de Génétique et Médecine de Naples) et 3) G Eichele (Institut Max Planck d'Hannovre). Le deuxième groupe est formé par les équipes de 1) A Ruiz i Altaba (Skirball Institute de New York), 2) B Herrmann (Institut Max Planck de Fribourg) et 3) H Lehrach (Institut Max Planck de Berlin). Certains gènes ont une expression faible et assez ubiquitaire (c'est-à-dire dans la plupart des organes) alors que d'autres ont une expression très spécifique à un organe, voir à une petite région d'un organe. Ainsi, du fait de leur expression spécifique, certains gènes semblent tout particulièrement à étudier soit pour la déficience intellectuelle, soit pour les malformations cardiaques, soit pour les malformations digestives. Dans ce domaine, il ne faut pas oublier les travaux de l'équipe Française de Jean Maurice Delabar (EA3508, Université Paris 7).

Les prochaines étapes vont consister à étudier de la même façon les autres gènes du chromosome 21, et à mieux comprendre les fonctions des gènes candidats identifiés pour le cerveau, le cœur et les intestins. Il reste à déterminer s'ils ont un rôle important et comment leur présence en 3 copies au lieu de 2 est perturbante.

Une autre grande approche est de comparer, dans un organe donné, l'expression des gènes entre un sujet trisomique et un sujet qui ne l'est pas : on peut ainsi détecter les gènes dont l'expression est augmentée et ceux dont l'expression est diminuée. Ici "tous" les gènes sont étudiés, pas seulement ceux du chromosome 21. Ce type d'analyse est difficile techniquement (il existe d'ailleurs plusieurs méthodes), et d'interprétation délicate. Les résultats peuvent être différents d'une étude à l'autre. Des travaux récents sont ceux de plusieurs équipes de Cambridge [Bahn et al. Lancet, 2002, 359 : 310-315] et d'une collaboration entre des équipes Autrichienne (G Lubec, Vienne), Allemande (H Rink, Bonn) et Anglaise (N Cairns, Londres) [Kitzmueller et al., J Neural Transm, 1999, suppl 57 : 99-124].
Enfin, il est évident que les modèles de souris "trisomiques" vont avoir un rôle important dans l'exploration des fonctions des gènes et dans les futurs essais thérapeutiques. Un premier modèle avait été développé dans les années 1980, une souris avec une trisomie 16 (le chromosome 16 de la souris correspond en partie au chromosome 21 humain). Puis dans les années 1990 d'autres modèles de souris "trisomiques" correspondant mieux à une trisomie des gènes du chromosome 21 humain ont été fabriqués et étudiés. Il existe et continue à se développer des modèles de souris où seulement 1 gène ou quelques gènes du chromosome 21 sont en 3 exemplaires [voir par exemple dans SE Antonarakis et coll. Brain Research Reviews, 2001, 36: 265-274].

On a dit que la trisomie 21 était "une grande affaire française". Mais il faut reconnaître que ce n'est plus le cas. Nous devons relancer l'intérêt de cette recherche en France, en collaboration avec les équipes européennes

4/ Pourquoi une action Recherche 21

rard DUMONT, Président du GEIST 21 Pyrénées Atlantiques, administrateur de FAIT 21, 1ères Rencontres Européennes sur la Trisomie 21 :
"Deux dates symboles viennent à l'esprit lorsque l'on s'intéresse aux avancées de la recherche fondamentale sur la Trisomie 21 :
· La date du 26 janvier 1959 à laquelle les professeurs LEJEUNE, GAUTHIER et TURPIN ont présenté devant l'Académie des Sciences les résultats de leur étude intitulée " Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens ".
· La date du 18 mai 2000 à laquelle le magazine anglais " Nature " a présenté la séquence complète du chromosome 21, résultat du travail de déchiffrage réalisé dans le cadre d'un consortium international de 62 chercheurs. "
" Malgré de multiples espoirs, la recherche n'a jusqu'à ce jour, pas permis d'avancer de manière significative pour la mise au point de ce qui pourrait être un traitement.. "

Rapport de la Cour de Comptes (Juin 2003) " La vie avec un handicap "

" S'agissant de la recherche sur la trisomie 21, la base de données ORPHANET, gérée par la direction générale de la santé et l'INSERM, faisait apparaître en 2002 que 72 laboratoires de diagnostic et plus de 100 centres de conseil génétique étaient concernés, mais qu'il n'existait que 6 projets de recherche à ce sujet dont aucun n'était directement à visée thérapeutique. La direction générale de la santé a indiqué au cours de l'instruction que " si l'on exclut les équipes de chercheurs qui travaillent sur le dépistage de la trisomie 21 proprement dit et les facteurs épidémiologiques associés à cette pathologie ", elle n'a " connaissance d'aucune équipe dédiée spécifiquement à la relation entre trisomie 21 et retard mental "


L'essentiel de notre effort a porté jusque là sur des choses très concrètes : les services de soins pour une intervention précoce, les classes adaptées, l'intégration scolaire, l'intégration sociale, la formation professionnelle, le suivi médical. En somme, la construction de réseaux et structures pour permettre une meilleure prise en charge et une meilleure réponse aux besoins des personnes trisomiques. Il y avait urgence.
Tout ce travail a donné ses fruits : des enfants, des adolescents, de jeunes adultes plus autonomes et pouvant mieux utiliser leur potentiel.

Il nous faut approfondir, il nous faut mieux faire, et ce sera par la recherche.

Il ne faut plus se détourner de la recherche dont l'essentiel il y a peu portait sur le dépistage anténatal. Bien sur ce n'était pas ce dont les personnes trisomiques et leurs familles avaient besoin. Les thèmes de recherche évoluent et on peut les faire changer.

Il faut se mobiliser pour une vraie recherche axée sur l'obtention de bénéfices pour les personnes trisomiques.

Les personnes porteuses d'une Trisomie 21 sont actuellement environ 50 000 en France. De l'ordre de 2 nouvelles personnes trisomiques naissent par jour en France.

Les personnes trisomiques ne représentent que 5% des personnes porteuses de déficience intellectuelles. Le combat des personnes trisomiques est aussi leur combat pour une place digne dans la société.

Accepter les personnes trisomiques non seulement comme elles sont, mais aussi comme elles peuvent être. La déficience intellectuelle est un mur, mais il n'est pas de si grand mur qui ne puisse être franchit.

Il faut donc travailler dans la compréhension des troubles engendrés par la trisomie 21 et plus particulièrement des mécanismes cognitifs et des gènes impliqués. Là est l'espoir d'une mise au point de traitements et de l'amélioration de la qualité de vie.
Dans cette optique, FAIT 21 a déjà signé l'appel contre la brevetabilité des gènes humains, l'appropriation des séquences géniques qu'induit la logique des brevets pouvant entraver les progrès de la recherche.

5/ Objectifs du Conseil Scientifique de FAIT21

* "Etude de la mesure d'indépendance fonctionnelle (MIF) chez 164 jeunes porteurs de trisomie 21 de 21 mois à 26 ans". Travail présenté aux journées de Clermont Ferrand (novembre 97) (B de Fréminville, V. gautheron, G Escoffier, B Lauras).
A permis d'apprécier les capacités réelles de la personne et essayer de définir un profil d'évolution d'autonomie type pour les actes de la vie quotidienne dans la trisomie 21, de donner des objectifs concrets à la famille dans l'accompagnement, pour l'équipe, à partir d'une évaluation objective de départ, la possibilité de définir des stratégies thérapeutiques et d'utiliser un langage commun

* "De la trace graphique à l'intention de communiquer". Travail présenté à PAU (7èmes journées mars 99) ( C Justamond, N Noack).
Mise en commun d'expériences respectives sur l'abord du graphisme et de l'écriture chez l'enfant porteur d'une trisomie 21.

* "L'évaluation d'outils informatiques dans le but d'apporter des aides cognitives aux jeunes porteurs de handicap". Collaboration des orthophonistes A Bernard et A. Boichon (GEIST Loire) avec J Sagot du CNEFEI de Suresnes pour une étude financée par un programme européen. Résultats présentés au congrès du CNEFEI en avril 2001

* "Etat actuel des besoins de santé et de l'insertion sociale et professionnelle des personnes porteuses de trisomie 21 adultes dans la Loire". Travail en cours (Dr Bénédicte de Fréminville), financé en partie par le CHU de Saint Etienne.
Photographie de l'état de santé des adultes porteurs de trisomie 21 afin de déterminer s'il y a un intérêt et un bénéfice pour eux à mettre en place un suivi médical systématique et orienté sur la détection de complications spécifiques de la trisomie 21 à l'âge adulte. Connaissance du degré d'autonomie et d'intégration sociale et professionnelle. Connaissance de l'existence ou non d'une poursuite des accompagnements paramédicaux et psychologiques.

* "Etude longitudinale sur l'accès au lexique chez l'enfant T21" (En projet ). Travail collaboratif entre des orthophonistes du GEIST Loire avec le laboratoire de recherche de psychologie cognitive de Lyon II.

* Soutien particulier aux travaux d'équipes de l'Université Paris X de Nanterre.
Mme Bernadette Céleste est Maître de Conférence en Psychologie, elle organise un Séminaire de Maîtrise autour de la trisomie 21 avec plusieurs mémoires et thèses rédigées sur ce thème. Plus particulièrement, sur la " construction de l'identité sexuée chez la personne trisomique. ". Ses travaux ont déjà montré que la notion de sexe masculin/féminin ainsi que la conscience de l'appartenance à l'un ou l'autre existe clairement chez les personnes trisomiques à partir de l'âge de 8 ans. Plus précocement, elle constate que les enfants trisomiques choisissent bien des activités conforme à leur sexe, mais qu'en revanche ils ne pratiquent pas la ségrégation sexuée de leurs partenaires de jeux, ce qui particularise leur développement social.
En liaison avec JP. Almodovar (Université de Nanterre) spécialiste des relations et interactions fraternelles, et en contact avec Mme Régine Scelles (Université de Tours), des recherches sur fratries d'enfants porteurs de déficience intellectuelle ont débuté en 2002/2003 et vont se poursuivre cette année universitaire.


* Soutien particulier au "Groupe d'Etudes sur les Déficiences, Incapacités et Désavantages en Santé Orale" (Jeune Equipe habilitée en octobre 2003, Université d'Auvergne), dont le responsable est le Professeur Martine Hennequin, Faculté de Chirurgie Dentaire, Clermont-Ferrand
Ce programme vise à décrire les conséquences sanitaires et sociales du syndrome oro-facial induit par la trisomie 21 et à valider les procédures thérapeutiques et/ou éducatives susceptibles de compenser les situations de désavantages. Il a permis de décrire les incapacités masticatoires spécifiques aux personnes porteuses de trisomie 21 et de vérifier l'absence de validité de certaines hypothèses communément admises, comme l'insensibilité à la douleur. Les difficultés d'accès aux soins de ces personnes ont également été mises en évidence et les facteurs explicatifs de cette absence de soins ont été analysés.
Ces travaux ont permis la publication de plusieurs articles dans des revues internationales (The Lancet, Developmental Medecine and Child Neurology, Journal of Oral Rehabilitation…)


7/ Organisation

COMMENT LES PROJETS SERONT CHOISIS ?

Des appels à projet seront lancés avec un dossier type permettant aux équipes de recherche de solliciter une subvention. C'est le conseil scientifique de FAIT 21 qui retiendra sur dossier les travaux les plus intéressant, en veillant particulièrement que ces études portent directement sur la trisomie 21 et permettent d'améliorer la compréhension de la maladie ou la vie quotidienne des personnes trisomiques.

LES RESPONSABLES

L'action RECHERCHE 21 est placée sous le contrôle du Conseil Scientifique de FAIT 21 qui réuni des professionnels de tous les horizons (médecins, psychologues, éducateurs, kinésithérapeutes, psychomotriciens orthophonistes), élus par l'Assemblée Générale de FAIT21 ou cooptés par le Conseil d'Administration de FAIT21.
Le Conseil Scientifique rend compte au conseil d'administration qui veille notamment à la cohérence et la régularité des actions mises en œuvre.


L'APPEL A DONS : DIFFUSION DE LA PLAQUETTE RECHERCHE 21

Plaquette : la télécharger ici


LA JOURNEE NATIONALE DE LA TRISOMIE 21 : 23 NOVEMBRE 2003, 21 NOVEMBRE 2004

Cette journée estl'occasion de montrer une autre vision des personnes porteuses de trisomie 21 et de sensibiliser aux besoins de la recherche sur la trisomie 21. Des actions départementales sont organisées par chaque GEIST : petits déjeuners livrés à domicile ou organisés sur les marchés, défilés de mode, représentation théâtrales ou artistiques, goûters, animations…


INFORMATIONS

L'ensemble des informations relatives à RECHERCHE 21 (projets retenus et financés, résultats, avancées générale de la recherche dans ce domaine, etc..) est communiqué directement et régulièrement aux donateurs (lettre d'information)
Le journal GEIST SOLEIL, le site internet, les listes de diffusion permettront également de transmettre ces informations.


 

 

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